述评

• 脑小血管病临床诊疗研究新进展

  朱以诚;

  脑小血管系统对大脑健康至关重要，脑小血管病会导致多种脑结构损伤，包括腔隙、脑白质高信号、血管周围间隙扩大、脑微出血等，并引起一系列临床症状和功能残疾。脑小血管病日益受到临床重视。现就近两年来在脑小血管病的诊断、治疗和预后等方面取得的重要进展进行介绍。

  2025年03期 v.32 169-170页 [查看摘要][在线阅读][下载 736K]
  [下载次数：26 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：6 ]

脑小血管病专题

• 高原地区脑小血管病患者脑微出血相关危险因素分析

  赵伟伟;卓玛;陈玉秀;连雨晴;郝渝;次旦卓嘎;丁志杰;次央;季士勇;胡亚雄;袁晶;赵玉华;

  目的 研究高原地区脑小血管病(cerebral small vessel disease, CSVD)患者脑微出血(cerebral microbleeds, CMBs)的发生率及相关危险因素，为高原地区CSVD患者的预防和治疗提供依据。方法 回顾性收集2022年1月至2023年12月西藏自治区人民医院神经内科诊断的CSVD患者共131例，其中男86例，女45例，年龄(55.3±17.2)岁。根据有无CMBs将患者分为有CMBs组和无CMBs组，比较两组患者临床资料的差异。采用多因素Logistics回归模型分析高原地区CSVD患者发生CMBs的影响因素。结果 131例CSVD患者中37例(28.2%)存在CMBs,其中单纯脑叶型11例(8.4%)、深部/幕下型11例(8.4%)、混合型15例(11.5%)。多因素Logistic回归模型显示饮酒是CMBs发生的独立危险因素(OR=4.04,95%CI:1.11～31.65;P=0.047),去除单纯脑叶型患者的敏感性分析显示饮酒仍是CMBs发生的独立危险因素(OR=5.93,95%CI:1.11～31.65;P=0.037)。结论 饮酒是高原地区CSVD患者中发生CMBs的独立危险因素。

  2025年03期 v.32 171-175页 [查看摘要][在线阅读][下载 797K]
  [下载次数：8 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：4 ]

• HTRA1杂合变异相关常染色体显性遗传性脑小血管病1例并文献荟萃分析

  曹振汤;侯海漫;冯帆;高鹤;宋波;

  目的 分析HTRA1杂合变异相关常染色体显性遗传性脑小血管病(CSVD)的流行病学、临床表现、影像特征、病理及基因检测结果。方法 报道1例郑州大学第一附属医院收治的经基因检测确诊的HTRA1杂合变异相关常染色体显性遗传性CSVD患者，并进行文献荟萃分析。结果 61岁女性，反复缺血性卒中，存在脑白质病变及微出血，基因检测显示HTRA1(c.847G>A,p.Gly283Arg)杂合变异。文献荟萃纳入153例患者，合并该文报道的1例共154例纳入分析。发病年龄为(48.5±12.0)岁，男性占57.1%。临床表现以卒中/短暂性脑缺血发作(81.2%)和认知障碍(77.3%)为主，神经系统外症状多见腰痛/椎间盘突出(51.3%),脱发较少(20.8%)。影像学表现常见脑白质病变(98.7%)、腔隙性脑梗死(83.4%)和脑微出血(64.5%),“巧克力碎片征”为新发现的影像标志。病理检查结果表现为内弹性层分裂、中膜平滑肌细胞缺失及外膜纤维化。基因检测显示76.0%为错义变异，多集中在丝氨酸蛋白酶结构域的第4外显子(48.1%)。结论 对于疑似遗传性CSVD患者，应考虑HTRA1基因杂合变异的可能，通过基因检测筛选高危患者，为临床管理提供指导。

  2025年03期 v.32 176-181页 [查看摘要][在线阅读][下载 962K]
  [下载次数：6 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：3 ]

• 伴或不伴载体动脉狭窄的皮层下单发梗死患者的临床特点及早期预后影响因素分析

  韩广淞;沙宇惠;潘子昂;吴娟娟;毛荷娇;冯璐;周义钧;朱以诚;周立新;倪俊;

  目的 分析伴或不伴载体动脉狭窄(parental artery stenosis, PAS)的急性皮层下单发梗死(single subcortical infarction, SSI)患者的临床特征差异，探究此类SSI患者疾病严重程度和短期预后的影响因素。方法 回顾性纳入北京协和医院2012年1月至2021年12月收入院的符合急性SSI且临床影像资料完整的患者318例，其中男217例，女101例，中位年龄63岁。收集患者人口学信息、脑血管病危险因素、美国国立卫生研究院卒中量表(national institute of health stroke scale, NIHSS)评分、改良Rankin量表(modified Rankin score, mRS)评分、住院时间、实验室检查结果、入院前治疗情况、梗死病灶分布等资料。根据血管影像上梗死灶相关载体动脉是否存在狭窄，将患者分为伴PAS组和不伴PAS组，比较两组患者上述临床特征的差异。采用多元线性回归分析SSI患者入院时NIHSS评分的影响因素，采用多因素二分类Logistics回归分析患者早期预后不良(mRS评分≤2分)的影响因素。结果 318例患者中不伴PAS患者224例，伴PAS者94例。两组在一般人口学资料、脑血管病危险因素、急性期实验室检查、梗死病灶分布、入院和出院时NIHSS评分、入院和出院时mRS评分、入院前治疗情况、住院天数等比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素回归分析显示，伴或不伴PAS不是SSI患者入院时NIHSS评分和早期不良预后的影响因素(均P>0.05),而女性(OR=2.156,P=0.039)、发病年龄大(OR=1.023,P=0.046)和入院时NIHSS评分高(OR=1.333,P<0.001)是SSI患者早期不良预后的独立危险因素。结论 伴或不伴PAS的SSI患者可能存在共同的动脉粥样硬化基础，伴PAS可能并不影响此类患者疾病严重程度和早期预后，提示全面评估PAS以外的潜在动脉粥样硬化机制对于SSI的精准治疗至关重要。

  2025年03期 v.32 182-187+206页 [查看摘要][在线阅读][下载 945K]
  [下载次数：7 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：14 ]

• 同型半胱氨酸与脑微出血相关性的Meta分析

  王鸿;易芳;谷文萍;

  目的 探讨同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)和脑微出血(cerebral microbleeds, CMB)的关系。方法 检索Pubmed、Embase、Cochrane图书馆、中国知网和万方数据库从建库至2025-4-12发表的有关CMB与Hcy相关性的研究，采用R语言软件进行系统回顾和荟萃分析。计算回归模型的标准平均差(standard mean deviation,SMD)及OR值的95%CI作为合并效应的指标。采用Egger检验评估发表偏倚，并对存在显著异质性和发表偏倚的文献进行亚组分析。结果 共纳入132篇文献。Meta分析结果显示，有CMB组Hcy水平高于无CMB组(SMD=0.90,95%CI:0.56～1.25,P<0.01),重度CMB组Hcy水平高于中度CMB组，中度CMB组高于轻度组(均P<0.01)。深部/幕下CMB组及混合CMB组患者Hcy水平较脑叶CMB患者高(P<0.05,P<0.01)。不同研究人群亚组分析显示，有CMB组Hcy水平仍较无CMB组高(均P<0.01)。单因素相关分析及多因素回归分析结果显示Hcy水平与CMB的发生呈显著正相关(分别COR=0.264 8,95%CI:0.072 9～0.437 8,P=0.007;OR=1.488 8,95%CI:1.088 8～2.035 9,P=0.012)。多因素回归分析未发现Hcy与CMB严重程度间具有相关性。结论 Hcy可能是CMB发生的独立危险因素，提示高Hcy血症可能是早期预防和治疗CMB的重要靶点，完善Hcy水平检测及早期干预Hcy水平对心脑血管疾病的预防和早期治疗可能具有重要意义。

  2025年03期 v.32 188-195+210页 [查看摘要][在线阅读][下载 990K]
  [下载次数：13 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：2 ]

• 血脂水平及降脂治疗与脑小血管病的相关性研究进展

  王悠;朱以诚;

  脑小血管病(cerebral small vessel disease, CSVD)病因复杂，尽管目前有关血脂与CSVD关系的研究结果存在异质性，但多数研究显示，总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇水平升高对脑白质高信号(white matter hyperintensity, WMH)的发生发展具有保护性；总胆固醇和三酰甘油水平升高对腔隙性脑梗死有促进作用；总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇对脑出血及微出血有保护作用。他汀类降脂药物治疗能延缓WMH进展和认知障碍风险，且未显著增加脑出血风险。现就不同血脂成分水平与CSVD的相关性研究进展进行综述。

  2025年03期 v.32 196-202页 [查看摘要][在线阅读][下载 867K]
  [下载次数：14 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：5 ]

• 类风湿性脑血管炎致反复脑梗死1例

  杨苏霜;陈怡;蔡刚;方旭明;田振;赵芝琴;贺电;

  <正>类风湿关节炎(rheumatoid arthritis, RA)是一种主要影响滑膜关节的慢性、全身性、自身免疫炎症性疾病，浸蚀骨和软骨组织，导致关节破坏和畸形，其确切病因不清。约40%的RA患者可出现关节外表现~([1]),可累及皮肤、眼、肺、心脏、肾脏、血管、唾液腺、中枢和周围神经系统、骨髓。

  2025年03期 v.32 203-206页 [查看摘要][在线阅读][下载 1018K]
  [下载次数：7 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：2 ]

论著

• 以双眼复视发病的神经型布鲁杆菌病4例患者临床特点分析

  代飞飞;王佳伟;

  目的 探讨以双眼复视发病的神经型布鲁杆菌病患者的临床特点，以提高对临床该病的诊治能力。方法 回顾性收集2016—2024年北京同仁医院神经内科收治的以复视发病的神经型布鲁杆菌病患者4例，总结患者的流行病学史、临床表现、实验室检查、影像学、治疗及预后等临床资料并进行文献复习。结果 4例患者中男3例，女1例，年龄21～70岁，病程12 d～4个月。2例与羊有接触史，1例曾饮用生羊奶，1例无牛羊接触史。4例脑脊液(cerebrospinal fluid, CSF)细菌培养均阴性，3例CSF白细胞数增多，4例CSF蛋白均升高，3例CSF宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing, mNGS)显示阳性。2例海绵窦异常强化，1例脑膜异常强化。1例虎红试验阳性。4例患者经治疗均预后良好。结论 以复视发病的患者若影像学和/或CSF异常，建议询问流行病学病史并完善CSF二代测序以明确有无布鲁杆菌感染的可能。

  2025年03期 v.32 207-210页 [查看摘要][在线阅读][下载 830K]
  [下载次数：4 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：1 ]

• 帕金森病不同亚型患者语音特征的数字化分析

  林正挺;马欣昕;李淑华;金莹;刘玥滢;谢妙贤;徐焕昌;陈仲略;苏闻;

  目的 比较震颤主型(tremor dominant, TD)和姿势不稳/步态困难型(postural instability/gait difficulty, PIGD)帕金森病(Parkinson disease, PD)患者与健康对照组在语音参数上的差异，并探讨这些参数与国际运动障碍协会(movement disorder society, MDS)统一PD综合评分量表(unified PD rating scale, UPDRS)评分的相关性，以评估语音特征作为PD亚型分型及病情监测生物标志物的潜力。方法 招募2022年10月至2023年11月北京医院运动障碍门诊就诊的早期PD患者59例，另招募健康对照组22名。根据MDS-UPDRS量表将PD患者分为TD型(n=36)和PIGD型(n=23),采集受试者持续元音(/e/、/i/、/u/)发音、快速音节重复(/pa/、/ta/、/ka/)和阅读文本三类语音任务，比较各组受试者语音声学特征的差异。采用ROC曲线分析评估语音特征对PD诊断的价值，采用Spearman相关分析语音参数与PD患者运动症状的相关性。结果 PIGD组患者的持续元音/e/和/i/的基频微扰(jitter)较健康对照组升高，TD组/u/元音的第二共振峰频率(second formant frequency, F2)升高(P<0.05)。PIGD组音节/pa/、/ta/、/ka/发音的语音起始时间(voice onset time, VOT)均高于健康对照组，且PIGD组与TD组间/ta/发音的VOT比较差异有统计学意义(P<0.01)。ROC分析显示，/ta/发音的VOT对PD诊断的AUC为0.719,灵敏度和特异度分别为74.6%和72.7%;而/e/发音的jitter对TD型与PIGD型PD鉴别的AUC为0.679,灵敏度达95.7%。相关性分析发现，PIGD组元音jitter与MDS-UPDRS总分(r=0.552,P<0.01)、MDS-UPDRS第3部分评分(r=0.451,P<0.05)及震颤评分(r=0.535,P<0.01)呈正相关，共振峰比值F2_(/i/)/F2_(/u/)及共振峰集中比(formant centralization ratio, FCR)与姿势不稳/步态困难评分呈负相关(r=-0.464,P<0.05;r=-0.519,P<0.05)。结论 语音参数(如jitter、VOT、共振峰比值)可有效区分PD亚型，其中PIGD患者表现出更广泛的语音障碍，可能与皮质-基底节通路功能障碍相关。标准化语音分析有望作为PD分型及病情监测的客观生物标志物，未来需结合多中心大样本及神经影像学进一步验证。

  2025年03期 v.32 211-217+223页 [查看摘要][在线阅读][下载 875K]
  [下载次数：8 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：3 ]

• 镜像疗法技术联合体外冲击波治疗脑卒中复杂性区域疼痛综合征Ⅰ型患者的疗效观察

  柴双双;何蕾;高磊;

  目的 观察镜像疗法技术(mirror therapy)联合冲击波治疗(extra-corporeal shock wave therapy)脑卒中后复杂性区域疼痛综合征Ⅰ型(complex regional pain syndrome type I,CRPSⅠ)患者水肿期的疗效。方法 本研究为随机对照研究。选取2023年1月至2023年12月在首都医科大学附属北京同仁医院康复医学科就诊的脑卒中后CRPSⅠ型水肿期(出现症状在2周之内)的患者45例，采用随机数字法将患者分为镜像疗法组、冲击波治疗组、联合治疗组，每组15例。比较3组治疗前及治疗4周后肿胀(手掌体积)及视觉模拟疼痛程度评分(visual analogue pain scale, VAS)、肩关节外展和前屈角度、上肢简化Fugl-Meyer运动功能评估量表(FMA-UE)、运动功能状态量表(motor function status scale, MSS)和改良Barthel指数(modified Barthel index, MBI)的差异。结果 与治疗前比较，联合治疗组治疗4周后手掌体积及VAS均降低，肩关节外展和前屈角度、FMA-UE评分、MSS评分及MBI增加(均P<0.05),镜像治疗组手掌体积降低，FMA-UE评分和MSS评分增加(均P<0.05),冲击波治疗组VAS降低，肩关节外展和前屈角度、FMA-UE评分和MSS评分增加(均P<0.05)。与镜像疗法组比较，联合治疗组VAS降低，肩关节外展和前屈角度、FMA-UE评分、MSS评分、MBI增加(均P<0.05);与冲击波治疗组比较，联合治疗组手掌体积的降低，肩关节外展角度、FMA-UE评分、MSS评分、MBI增加(均P<0.05)。结论 镜像疗法技术联合冲击波治疗可明显减轻脑卒中后CRPSⅠ型水肿期患者的肿胀、疼痛程度，并有助于恢复肩关节活动度及上肢运动功能，从而提高患者日常生活能力。

  2025年03期 v.32 218-223页 [查看摘要][在线阅读][下载 825K]
  [下载次数：15 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：2 ]

• 应用智能眼动仪分析社区老年人认知功能及其与运动和情绪的关系初探

  赵桂京;马欣昕;杜宇;林正挺;张泽元;刘玥滢;谢妙贤;苏闻;

  目的 采用智能眼动仪快速评估老年人群的认知功能，并分析认知功能与情绪和运动功能的相关性。方法 2023年6月到2023年8月在北京市某社区招募60～80岁的老年人共160名，其中男49名(30.6%),女111名(69.4%),年龄(68.6±4.5)岁。收集被调查者的性别、年龄、教育程度等基本信息，应用智能眼动仪进行眼动检查评估认知功能，利用9项患者健康问卷(9-item patient health questionnaire, PHQ-9)评估抑郁症状，并通过“起立-行走”计时测试(time up and go test, TUG)评估其运动功能。根据眼动仪检查结果将被调查者分为认知障碍高风险组(综合评分<60分)和低风险组(综合评分≥60分),比较两组人群资料的差异，并分析认知功能与运动功能及抑郁的相关性。结果 160名被调查者中存在认知障碍高风险者9名(5.6%),低风险者151名(94.4%)。认知障碍高风险组完成TUG的时间较低风险组更长(P=0.005),运动功能异常者占比更高(P=0.025)。老年人完成TUG时间与认知功能综合评分(r=-0.183,P=0.021)及记忆力评分(r=-0.180,P=0.023)呈负相关。PHQ-9评分与认知功能评分无相关。结论 智能眼动仪对于社区老年人群认知功能的快速评估具有一定应用价值。社区老年人群发生认知障碍的风险可能与其运动能力下降具有相关性。

  2025年03期 v.32 224-228页 [查看摘要][在线阅读][下载 795K]
  [下载次数：19 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：2 ]

• 艾加莫德治疗乙酰胆碱受体抗体阳性重症肌无力患者的单中心临床实践

  黄诗祁;袁振华;赵红东;蒋腾;周俊山;张颖冬;时建铨;

  目的 分析艾加莫德治疗乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor, AChR)抗体阳性重症肌无力(myasthenia gravis, MG)患者的疗效与安全性。方法 回顾性收集2023-11-1—2024-5-31作者医院接受艾加莫德治疗的AChR抗体阳性MG患者13例。12例患者为全身型MG,1例为眼肌型MG。收集患者的人口学特征(性别、年龄等)、抗体类型、胸腺切除术史、既往用药情况、美国重症肌无力基金会(myasthenia gravis foundation of America, MGFA)临床分型等基线资料，并采用定量MG评分(quantitative MG score, QMG)、MG日常生活能力量表(MG activities of daily living, MG-ADL)、MG复合量表(myasthenia gravis composite, MGC)对患者艾加莫德首次治疗前和治疗后第2、4、8周的疗效进行评估。结果 艾加莫德首次治疗后的第1～2周即观察到患者临床症状的改善。治疗前以及治疗后第2、4、8周MG-ADL评分分别为(10.7±4.8)、(5.5±3.8)、(3.3±2.2)、(3.8±2.5)分，各时间点比较差异有统计学意义(F=19.330,P<0.001)。治疗后第2、4、8周MG-ADL评分分别较治疗前下降了44%、62%、56%。治疗第4周，MG-ADL的应答率为84.6%(11/13),有3例(23.1%)达到最小症状表现(minimal symptom expression, MSE),第8周有2例(15.4%)达到MSE。艾加莫德治疗后，患者MG-ADL和QMG评分中各肌群的得分均有显著改善(P<0.05)。仅有1例患者出现了轻度上呼吸道感染，未记录到其他副作用。结论 艾加莫德治疗AChR抗体阳性的MG患者的疗效与安全性均较好。对于需快速改善症状(处于急性加重期，甚至肌无力危象前状态/危象)、当前治疗方案疗效不佳或不能耐受当前治疗副作用的全身型MG患者，可考虑启动艾加莫德治疗。

  2025年03期 v.32 229-235页 [查看摘要][在线阅读][下载 1021K]
  [下载次数：22 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：3 ]

综述

• 他克莫司在青少年型重症肌无力中的应用进展

  孙晶晶;栾晓晴;李晓玲;王满侠;

  青少年重症肌无力(juvenile myasthenia gravis, JMG)是一种罕见的抗体介导的神经-肌肉接头疾病，由靶向神经-肌肉接头的抗体引起，导致眼外肌和/或全身骨骼肌波动性无力和疲劳。JMG指小于18岁的MG患者，包括婴儿、儿童和青少年。虽然JMG临床表型与成人相似，但JMG具有更广泛的鉴别诊断、更高的自发缓解率以及需要更早开始适当治疗等特点，在评估病情及制定治疗方案时也需要考虑JMG独有的注意事项。目前关于JMG的治疗方法主要依据成人MG相关诊疗指南或基于专家个人经验的意见，不同诊疗中心之间存在很大差异。他克莫司(tacrolimus, TAC)作为治疗MG的二线免疫抑制剂因其疗效好、起效快在MG患者中被广泛使用，然而该药在JMG中的疗效和安全性的证据有限。研究表明，TAC治疗JMG有效且不良反应小，胸腺类型、干预前状态、重症肌无力日常活动量表(myasthenia gravis activities of daily living)评分、CYP3A5基因型、开始TAC治疗时间可影响TAC的疗效。现就TAC治疗JMG的疗效、安全性及影响疗效的相关因素进行总结。

  2025年03期 v.32 236-241页 [查看摘要][在线阅读][下载 805K]
  [下载次数：19 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：5 ]

• 调节性T细胞在多发性硬化中的研究进展

  嵇泽宇;杨亭亭;刘广志;

  多发性硬化(multiple sclerosis, MS)是一种中枢神经系统的自身免疫性炎性脱髓鞘疾病，随着对MS发病机制研究的日益深入，已证实调节性T细胞(Treg)在其发病和进展中起着重要作用。Treg可通过细胞-细胞接触依赖性抑制、细胞溶解、影响细胞代谢或自身调节等机制抑制效应性T细胞或辅助性T细胞17的增殖活化，发挥免疫抑制效应；亦可通过促进髓鞘再生，进行神经修复。目前已开展了改善内源性Treg疗法、Treg过继疗法的MS临床前或临床试验，多数研究结果显示这些疗法具有良好的临床应用潜能。现就Treg特性及其在MS中的多重调控机制、相关治疗的最新研究进展进行综述。

  2025年03期 v.32 242-246页 [查看摘要][在线阅读][下载 1017K]
  [下载次数：27 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：7 ]

• 肠道微生物调控炎症反应参与卒中后抑郁的研究进展

  陈雨潇;丁立东;俞立强;刘翠平;方琪;

  卒中后抑郁(post-stroke depression, PSD)是卒中后常见的并发症之一，临床表现为抑郁心理的情感障碍。目前常规抗抑郁药物治疗的副作用较多，需要进一步探索PSD的发病机制，找到合适的治疗靶点。随着对肠-脑交互作用的进一步认识，肠道微生物群可能通过多种途径调节炎症反应参与PSD的发展，包括肠道屏障及血脑屏障的破坏、全身炎症反应、免疫细胞激活调控等。现就肠道菌群调节炎症反应及参与PSD的具体机制进行综述，为探索PSD发生机制及治疗靶点提供思路。

  2025年03期 v.32 247-252页 [查看摘要][在线阅读][下载 845K]
  [下载次数：36 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：2 ]

• 延髓起病型肌萎缩侧索硬化症的致病机制、临床特征及诊断研究进展

  丁妤;张钰;牛琦;

  肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种致命的以运动神经元变性为特征的神经退行性疾病，其中延髓起病型ALS(bulbar onset ALS,bALS)是ALS中进展迅速、预后不良的一种亚型，以延髓症状首发，与肢体起病型ALS(limb onset ALS,lALS)在致病机制和临床表现上存在显著不同。本文聚焦bALS的独特性，就两种亚型的致病机制、临床特征及诊断指标研究进展进行综述：在致病机制方面，总结了遗传变异如单核苷酸多态性、基因突变与ALS表型差异的关系；在临床特征上，详细描述了bALS和lALS临床表现的不同；在诊断方面，分析了生物标志物如神经丝蛋白及影像学指标在ALS诊断中的应用。本文旨在强调根据起病部位对ALS进行亚型分类的重要性，为精准诊断和治疗提供参考。

  2025年03期 v.32 253-258页 [查看摘要][在线阅读][下载 850K]
  [下载次数：20 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：1 ]

消息

• 欢迎订阅《中国神经免疫学和神经病学杂志》

  <正>《中国神经免疫学和神经病学杂志》(CN11-3552/R、ISSN 1006-2963)是全国惟一与神经免疫学相关的神经病学学术性期刊,由国家卫生健康委主管,北京医院、中国免疫学会神经免疫分会主办,国内外公开发行。本刊属中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国学术期刊综合评价数据库来源期刊、WJCI科技期刊世界影响力指数报告(2023)来源期刊等。

  2025年03期 v.32 241页 [查看摘要][在线阅读][下载 585K]
  [下载次数：0 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ]

• 欢迎订阅《中国医学前沿杂志(电子版)》

  <正>《中国医学前沿杂志(电子版)》为国家卫生健康委员会主管、人民卫生出版社有限公司主办的国家级期刊,创刊于2008年9月,国内统一刊号:CN 11-9298/R,国际标准期刊号:ISSN 1674-7372,全国公开发行,邮发代号:82-136,现被万方、知网、维普等数据平台收录。我刊是中国科技核心期刊、《中国学术期刊影响因子年报》统计源期刊、中国应用型入库期刊,于2023年首次被《中文核心期刊要目总览》2023年版(即北大核心)、中国科学引文数据库(CSCD)扩展库、科技期刊世界影响力指数(WJCI)报告(2023)收录,2024年,我刊的RCCSE中国核心学术期刊等级提升为A。

  2025年03期 v.32 241页 [查看摘要][在线阅读][下载 585K]
  [下载次数：0 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：1 ]

病例报告

• MYORG基因突变致特发性基底节区钙化1例

  陈泽福;胡诗俊;许吉怡;梁慧;

  <正>原发性家族性脑钙化症(primary familial brain calcification, PFBC),亦被称为Fahr病或特发性基底节钙化，是一种少见的神经系统疾病，以双侧基底节区或其他脑区对称性钙化为特征~([1])。目前与该病相关的基因共有7个，其中4个(SLC20A2、PDGFB、PDGFRB、XPR1)为常染色体显性遗传，3个(MYORG、JAM2、CMPK2)为常染色体隐性遗传~([2])。

  2025年03期 v.32 259-261页 [查看摘要][在线阅读][下载 1002K]
  [下载次数：4 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：2 ]

• 成人发热感染相关性癫痫综合征1例并文献复习

  田地;李薇;宋士萍;李莉莉;

  <正>发热感染相关性癫痫综合征(febrile infection-related epilepsy syndrome, FIRES)是指既往无癫痫病史或相关神经疾病的患者，在发热24 h到2周内的新发癫痫持续状态，且经过全面病因筛查后，未发现确定病因(未能发现中枢神经系统感染，未能发现明确的自身免疫脑炎，未能发现代谢中毒病因)的一种综合征~([1])。

  2025年03期 v.32 261-264页 [查看摘要][在线阅读][下载 1158K]
  [下载次数：15 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：2 ]

• 慢性神经型布鲁杆菌病1例

  李琦;宋爱霞;仲婷婷;颜文博;苗瑞瑞;

  <正>1 病例报告患者男，48岁。因“听力进行性减退5年，双下肢无力3年加重伴言语不利8 h”于2023-2-7入院。2018年听力逐渐减退，未予诊治。2020年因双下肢无力伴发热、胡言乱语就诊于当地医院，行头磁共振检查显示脑内多发缺血灶，脑白质轻度脱髓鞘变性，诊断为脑梗死，经治疗症状好转，遗留双下肢力弱。

  2025年03期 v.32 265-266页 [查看摘要][在线阅读][下载 830K]
  [下载次数：4 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：2 ]
下载本期数据