论著

• 重症肌无力患者外周血白细胞介素-18和白细胞介素-18结合蛋白的表达及其临床意义

  主云飞;田璟鸾;向轩颐;周笑灵;胡方舟;朱峰;贾晋婧;肖辛怡;古彦铮;薛群;

  目的 探索重症肌无力(MG)患者血清总白细胞介素-18(IL-18)、IL-18结合蛋白(IL-18BP)、游离IL-18(fIL-18)表达的变化及其临床意义。方法 收集2021年9月至2024年1月苏州大学附属第一医院神经内科收治的MG患者122例，其中男56例，女66例，年龄(48.9±15.2)岁，病程中位数(四分位数)为12.00(4.00,36.00)个月；另招募作者医院体检中心与MG患者性别构成、年龄、民族相匹配的42名健康志愿者作为健康对照。采用酶联免疫吸附测定法(ELISA)测定受试者血清总IL-18、IL-18BP和fIL-18水平，比较MG患者与健康对照组以及不同临床特征MG亚组间总IL-18、IL-18BP、IL-18/IL-18BP比值和fIL-18水平的差异，并分析IL-18相关指标与定量MG评分(QMGs)和乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)的相关性。结果 基线期MG外周血总IL-18、IL-18/IL-18BP、fIL-18均高于健康对照(P<0.05),且基线期和复发期MG患者这些指标均高于缓解期(P<0.05);基线期MG患者总IL-18(r=0.556,P<0.01)、IL-18BP(r=0.407,P<0.05)、IL-18/IL-18BP(r=0.434,P<0.01)和fIL-18(r=0.616,P<0.01)与QMGs呈正相关；全身型MG患者总IL-18、fIL-18高于眼肌型患者(P<0.05);复发期MG患者总IL-18(r=0.502,P<0.01)、IL-18BP(r=0.575,P<0.01)水平与QMGs呈正相关，且IL-18BP与AChR-Ab滴度呈正相关(r=0.380,P<0.05)。14例基线期MG患者经免疫抑制剂治疗后总IL-18、fIL-18水平和QMGs均较治疗前下降(P<0.05)。结论 IL-18和IL-18BP水平失衡可能参与了MG的病理生理过程，这种失衡可能和IL-18BP相对分泌不足有关。靶向IL-18治疗可能成为一个潜在的治疗策略。

  2025年05期 v.32 351-358页 [查看摘要][在线阅读][下载 1924K]
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• MT-TL1 A3243G突变线粒体病6例患者的临床谱系特点分析

  汪伟;董明睿;汪仁斌;彭丹涛;

  目的 探讨MT-TL1 A3243G突变相关线粒体病患者的神经系统及心脏等多系统损害的临床谱系特点。方法 回顾性收集中日友好医院2019年1月至2024年10月收治的6例经基因检测确诊的MT-TL1 A3243G突变相关线粒体病患者的临床资料，并结合文献进行复习。结果 6例患者中男4例、女2例，起病年龄18～71岁。(1)临床表现：4例以对称性肢体近端力弱的神经肌肉病症状起病，2例以脑病、卒中样发作的中枢神经系统症状起病。(2)辅助检查：5例患者静息状态外周血乳酸升高；3例患者心电图和/或超声心动检查提示伴有心脏损害；4例以肢体力弱起病的神经肌肉病患者中，3例肌酸激酶轻度升高，1例正常；针极肌电图检查2例出现运动单位电位(MUP)时限缩短，2例出现MUP时限延长/波幅增高，3例可见自发电位；5例患者行骨骼肌病理检查，4例MGT染色可见破碎红纤维(RRF),1例未见典型RRF仅电镜检查见肌原纤维间线粒体异常增多、聚集及空泡变。结论 MT-TL1 A3243G突变相关线粒体患者起病年龄跨度较大，临床表现多样，存在一定的诊断困难；血乳酸升高、伴有心脏系统损害是其临床诊断线索；对拟诊患者进行骨骼肌病理检查时电镜病理检查有重要提示意义。

  2025年05期 v.32 359-364页 [查看摘要][在线阅读][下载 1442K]
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• 多系统萎缩伴脑桥十字征患者的临床特征及危险因素分析

  张凯歌;王垚;徐萱;陈志刚;

  目的 探讨多系统萎缩(MSA)伴脑桥十字征(HCBs)患者的临床特征及发生HCBs的影响因素。方法 纳入2021年9月至2023年9月北京中医药大学东方医院门诊就诊的MSA患者175例，根据头颅MRI检查是否存在HCBs,将患者分为无HCBs组和伴HCBs组，分析两组性别、发病年龄、既往病史、临床分型、临床诊断等级、体位性低血压、直立症状、膀胱功能等临床特征及统一MSA评分量表(UMSARS)、UMSARS-Ⅰ、UMSARS-Ⅱ、UMSARS-Ⅳ、非运动症状量表(NMSS)、蒙特利尔认知量表(MoCA)评分的差异。采用二元Logistic回归分析影响MSA患者发生HCBs的危险因素。结果 患者发生HCBs者110例，未发生HCBs者65例。与无HCBs组比较，伴HCBs组女性、C型MSA、快速眼动期睡眠行为障碍占比更高(P<0.05),UMSARS-Ⅳ评分更高(P<0.05)。UMSARS-Ⅳ是发生HCBs的独立危险因素(OR=1.632,P=0.003),P型发生HCBs的风险比C型低86.3%(OR=0.137,P<0.001)。结论 MSA患者发生HCBs较普遍，UMSARS-Ⅳ是MSA伴发HCBs的独立危险因素，P型MSA患者发生HCBs的风险低于C型。

  2025年05期 v.32 365-369页 [查看摘要][在线阅读][下载 934K]
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• 1990—2021年中国青少年和青年人群偏头痛的发病率变化趋势及年龄-时期-队列模型分析

  郝广志;张冰莹;孙琳琳;杨雪;董玉书;

  目的 分析1990—2021年间中国青少年和青年人群偏头痛的发病率变化，包括患者性别、年龄、出生时期和出生队列对偏头痛发病率的影响，以深入理解我国偏头痛的流行趋势。方法 本研究的数据来源于全球疾病负担(GBD)数据库。采用Joinpoint回归模型分析1990—2021年间15～39岁青少年和青年人群体的偏头痛发病率变化，计算标准化发病率的年度变化百分比(APC)和平均年度变化百分比(AAPC)。采用年龄-时期-队列模型分析偏头痛发病率的年龄、时期和出生队列效应。结果 1990—2021年间，我国青少年和青年群体的偏头痛总体发病数减少了18.83%,但粗发病率和标化发病率却分别上升了4.20%和5.12%。男性的发病数降低了16.19%,而女性则减少了20.52%。Joinpoint回归模型分析发现，青少年和青年人的标化发病率在不同时间段内表现出显著的波动，1990—2000年呈下降趋势，而2000—2005年又出现上升。年龄-时期-队列模型的结果表明，偏头痛发病率在年龄、时期和队列之间存在统计学差异，且15～19岁女性的发病率显著高于男性。1992—2021年间，女性和男性的偏头痛发病风险均呈上升趋势，其中2017—2021年时期的风险显著增加。分析不同出生队列的发病风险变动结果显示，1992—2006年出生的男性和女性发病风险均有显著增长，反映出整体发病风险的上升趋势。结论 中国青少年和青年人群的偏头痛发病率受多种因素的影响，包括性别、年龄、时期和出生队列。尽管整体发病数有所下降，但特定时期和群体仍然显示出较高的发病风险。

  2025年05期 v.32 370-375页 [查看摘要][在线阅读][下载 1193K]
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• 血清炎症因子IL-1β和IL-6及TNF-α与帕金森病患者便秘的相关性

  李毅娣;付娟;李文沛;徐志强;胡琼琼;杨改清;

  目的 探讨血清白细胞介素(IL)-1β、IL-6、肿瘤坏死因子(TNF)-α与帕金森病(PD)患者便秘的关系。方法 回顾性收集2023年5月至2025年2月至郑州大学附属郑州中心医院帕金森病诊疗中心就诊的113例PD患者，其中男58例，女55例。根据罗马Ⅳ便秘诊断标准将PD患者是否并发便秘分为PD伴便秘组(n=80)和PD不伴便秘组(n=33)。比较两组患者一般资料、饮食习惯、每天饮水量、运动习惯、血常规、C反应蛋白(CRP)、统一PD评定量表(UPDRS)评分、Hoehn-Yahr(H-Y)分期、PD生活质量问卷(PDQ-39)、汉密尔顿抑郁量表-17(HAMD-17)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分、血清炎症因子(IL-1β、IL-6、TNF-α)水平等临床资料的差异；分析PD伴便秘患者血清炎症因子IL-1β、IL-6、TNF-α水平与便秘严重程度及便秘患者生活质量的关系；采用多因素Logistics回归分析PD患者发生便秘的影响因素。结果 PD伴便秘组血清IL-1β、IL-6、TNF-α水平均高于PD不伴便秘组(P<0.05)。PD伴便秘组血清IL-6水平与便秘严重程度、便秘患者生活质量评分呈正相关(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示高血清IL-6水平是PD伴便秘的独立危险因素(P<0.05)。结论 PD患者血清IL-6与便秘、便秘严重程度及便秘患者生活质量相关，IL-6可能参与PD患者便秘的发生发展过程。

  2025年05期 v.32 376-381页 [查看摘要][在线阅读][下载 981K]
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• 视神经脊髓炎谱系疾病患者居家自我管理能力的影响因素及干预策略

  伍三霞;李爱丽;潘婷婷;赵青青;朱碧云;刘洪波;

  目的 分析视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者居家自我管理能力的影响因素，为临床制定干预策略提供依据。方法 选取2022年3月至2024年6月作者医院收治的出院后居家康复的NMOSD患者128例，其中男性14例，女性114例，年龄(48.70±5.82)岁，病程(3.12±0.56)年。采用一般资料调查表、慢性病自我管理行为量表(CDSMS)、慢性病风险感知问卷、中文版慢性病赋权量表、健康素养量表、症状负担调查表、扩展残疾状态量表(EDSS)进行评估调查。采用Pearson相关性分析患者自我管理能力与影响因素的相关性，采用多元线性回归分析NMOSD患者自我管理能力的影响因素。结果 剔除无效问卷后，共122例NMOSD患者纳入研究。122例患者CDSMS总分(31.83±5.72)分。自我管理能力评分与风险感知评分(r=0.805,P<0.001)、健康赋权能力评分(r=0.762,P<0.001)、健康素养评分(r=0.768,P<0.001)均呈正相关，而与症状负担评分呈负相关(r=-0.790,P<0.001)。家庭月收入、文化程度、医疗费用支付方式、EDSS评分、风险感知、健康赋权能力、健康素养、症状负担是NMOSD患者自我管理能力的独立影响因素(P<0.05)。结论 NMOSD患者自我管理能力处于中等水平，家庭月收入、文化程度、医疗费用支付方式、EDSS评分、风险感知、健康赋权能力、健康素养是其显著影响因素；医护人员可以此为据展开针对性干预策略，以期提高NMOSD患者的主动健康行为和自我管理水平，改善临床结局。

  2025年05期 v.32 382-387页 [查看摘要][在线阅读][下载 1149K]
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• 全身型重症肌无力患者视觉特征数据库的构建与应用

  程文秀;李建强;徐曦;翟翔宇;郝康博;赵琳娜;刘素芹;蔡顺汀;赵明明;张靖;殷剑;杨吉江;

  目的 构建全身型重症肌无力(GMG)患者视觉特征数据库并验证其辅助评估GMG的有效性。方法 回顾性纳入2024年1月至2024年3月就诊于北京医院神经内科的GMG患者36例，男24例，女12例，年龄21～80岁；另选取同期10名健康志愿者作为健康组，男女各5名，年龄21～40岁。参考常用临床量表，对受试者拍摄视频数据。利用计算机视觉中的面部关键点检测、图像分割、人体关键点检测等技术提取GMG患者的视觉特征。对这些特征数据进行编码，构建GMG患者特征数据库。以眼部距离和面积以及四肢角度特征为例验证该数据库的有效性。构建决策树、支持向量机、随机森林以及K近邻等多种传统机器学习分类器完成眼部和四肢的肌肉功能分类任务，即识别眼部和四肢的肌肉功能为正常或异常。结果 构建的视觉特征数据库中包括患者肌肉特征的定量描述，且在眼部和四肢肌肉功能评估的实验中，针对左眼、右眼、左上肢、右上肢、左下肢和右下肢评估的准确率分别达73.8%、74.0%、72.9%、71.8%、64.5%、68.2%。结论 该数据库以定量的方式模仿临床专家对GMG患者眼部和四肢的症状进行描述，可用于GMG患者的相关研究，具有一定的应用价值。

  2025年05期 v.32 388-393+398页 [查看摘要][在线阅读][下载 1396K]
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• 基于重组蛋白A的高效免疫吸附剂的性能与应用

  余波光;文枫;杨正根;张海珍;牛月伟;邹义洲;

  目的 研究重组蛋白A免疫吸附剂用于抗体清除治疗的安全性和有效性。方法 测定重组蛋白A免疫吸附剂对免疫球蛋白G(IgG)吸附量随时间变化的趋势，检测循环吸附100次过程中吸附剂对IgG的吸附量变化。分析重组蛋白A免疫吸附剂在模拟临床应用时重组蛋白A配基的脱落量，进行吸附柱生物学评价，并验证其对3例视神经脊髓炎谱系疾病患者血浆致病抗体吸附的效果。结果 蛋白A免疫吸附剂对IgG的饱和吸附量为47.00 mg/mL,循环100次后的IgG吸附性能下降8.31%。安全性方面，配基平均脱落量为(2.75±0.87)ng/mL,鉴于单次治疗最大循环血浆量为6 L,单次治疗脱落进入人体的蛋白A为16.5μg。蛋白A免疫吸附柱的各项生物学评价结果均符合法规要求。视神经脊髓炎谱系疾病患者经重组蛋白A免疫吸附治疗后血清水通道蛋白4抗体滴度下降，且与洗脱液中水通道蛋白4抗体滴度变化基本一致。结论 蛋白A免疫吸附剂能高效吸附某些属于IgG类的致病性抗体，且安全性良好。

  2025年05期 v.32 394-398页 [查看摘要][在线阅读][下载 1535K]
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• 基于基因表达综合数据库探讨重症肌无力患者的补体相关生物标志物及其价值

  雍雨暄;王平;苏仙;郝梦蝶;杨新玲;

  目的 基于基因表达综合(GEO)数据库探索重症肌无力(MG)患者与补体系统相关的生物标志物及其鉴别诊断的价值。方法 从GEO数据库获取MG的转录组数据集，GSE85452数据集包含13例MG患者和12名健康个体的外周血CD14单核细胞样本。通过差异表达分析、孟德尔随机化(MR)、机器学习算法以及受试者工作特征(ROC)曲线筛选MG的生物标志物，并构建列线图，进一步通过富集分析和免疫浸润分析探讨生物标志物的潜在作用。结果 YOD1(OR=3.670 6,95%CI:1.269 4～10.613 7;P=0.016)和ZDHHC1(OR=1.103 0,95%CI:1.011 0～1.204 0;P=0.028)被鉴定为是MG的生物标志物，均在MG中上调，并作为MG的风险因素(均OR>1,P<0.05)。ROC曲线分析显示，YOD1和ZDHHC1在鉴别诊断MG中的曲线下面积(AUC)分别为0.910和0.885,构建的列线图的AUC达到了0.923。免疫浸润分析显示，8种免疫细胞的浸润丰度在MG患者与对照组之间存在统计学差异，这些免疫细胞在MG患者中均表现出较低的浸润丰度，YOD1和ZDHHC1与效应记忆CD8 T细胞的浸润丰度间呈负相关，且相关性最显著(r分别为-0.82和-0.79)。结论 YOD1和ZDHHC1是MG风险评估有效的诊断性生物标志物，与免疫细胞浸润密切相关，这为探究MG的分子发病机制提供了新的切入点。

  2025年05期 v.32 399-408页 [查看摘要][在线阅读][下载 3384K]
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综述

• 多发性硬化的认知障碍评估：基于MRI、生物标记物和神经心理学测试

  盛天扬;陈向军;

  认知障碍是多发性硬化(MS)患者常见且易被忽视的临床症状。MS认知障碍评估主要有MRI、生物标志物和神经心理学三大维度。MRI研究表明，大脑灰质萎缩、白质微观结构异常、脑功能连接异常和神经递质失衡多种机制参与认知功能障碍的发生。目前，尚无公认的诊断和预测MS认知障碍的脑脊液和血清分子生物标志物，神经丝蛋白轻链、维生素D、载脂蛋白E和细胞因子是MS认知障碍相关的潜在的生物标志物。神经心理学研究表明，传统的认知评估量表如简易精神状态检查量表(MMSE)和蒙特利尔认知评估量表(MoCA)不能较好地评估MS患者的认知情况，符号数字模拟测试(SDMT)可简易灵敏评估MS患者的认知障碍，国际多发性硬化认知评估(BICAMS)是国际目前公认的全面简便评估MS认知障碍的推荐的工具。目前尚未形成统一的针对MS认知障碍的神经心理学方法。MS认知障碍的评估是一个复杂的临床问题，需要多学科的密切协作，建立标准化的多学科协作模式，制定统一的评估流程和质量控制标准。

  2025年05期 v.32 409-414页 [查看摘要][在线阅读][下载 996K]
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• 神经肌肉疾病肢体表现数字化评价研究进展

  蔡顺汀;杨吉江;徐曦;赵明明;殷剑;

  神经肌肉疾病(neuromuscular diseases, NMD)是泛指引起神经系统与骨骼肌肉功能障碍的一系列疾病，常见类型包括肌萎缩侧索硬化症、重症肌无力、肌营养不良症及周围神经病变等。目前NMD患者的肢体功能评价主要依托相关量表进行评估，存在主观性强、专业要求高、灵敏度低等局限性，与此同时数字化评价方法以其客观性强、灵敏度高等优势，得到了广泛的关注与研究。在NMD肢体表现评价领域，数字化评价方法已取得一定进展，如在临床评估方面，通过Kinect计算得到的上肢可达区域，弥补了量表在上肢评价中的不足；在疾病监测方面，基于惯性传感器采集并计算得到的数字化指标，为患者随访提供可靠依据，促进了远程医疗的发展；在干预治疗方面，通过SoleSound等设备采集及对比不同疾病患者行走时足底压力分布差异，发现不同疾病患者发力模式存在差异，提出针对性治疗方案。现就数字化评价方法在NMD肢体表现评价领域的研究进展进行综述。

  2025年05期 v.32 415-420页 [查看摘要][在线阅读][下载 965K]
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医学前沿

• 认知障碍性疾病研究新进展

  张巍;

  随着人口老龄化进程不断加速，以阿尔茨海默病为代表的认知障碍性疾病已成为重大的公共卫生问题。本文回眸近1年发表在世界顶刊有关认知障碍性疾病研究成果，包括不同脑区细胞变化、遗传学、蛋白组学、生物标志物、危险因素、诊断标准及药物研发等多个领域，为临床实践和科学研究提供依据。

  2025年05期 v.32 421-424页 [查看摘要][在线阅读][下载 852K]
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病例报告

• 以双侧眼球活动固定为主要表现的抗GD-1b抗体阳性吉兰-巴雷综合征1例

  张蕾;郭玉坤;李恒;

  <正>1病例报告患者女，33岁。因“视物成双5 d”于2023-7-18入院。患者入院前2周出现上呼吸道感染症状，表现为咽痛、流涕，1周后出现视物成双，伴有轻度头晕，症状无晨轻暮重的波动性变化，无发热、头痛，无肢体麻木及无力。曾就诊某眼科医院，经检查提示双侧眼球活动固定，完善脑、颈髓磁共振扫描无异常，曾建议行手术治疗矫正。2018年和2020年行两次剖宫产手术。

  2025年05期 v.32 425-426页 [查看摘要][在线阅读][下载 843K]
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• 与乙型流感病毒感染相关的吉兰-巴雷综合征合并可逆性胼胝体压部病变综合征1例

  陈林;王幼萌;张艳;

  <正>吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome, GBS)是一种急性免疫介导的周围神经系统疾病，主要累及脊神经根、周围神经及脑神经，可伴有自主神经功能障碍及疼痛。流行性感冒是一种病毒性呼吸道感染疾病，传播高峰期一般在冬季，流感病毒感染可诱发GBS~([1])。可逆性胼胝体压部病变综合征(reversible splenial lesion syndrome, RESLES)是一组多病因引起胼胝体压部可逆性病变的临床影像综合征,临床预后良好,可继发于感染(最常见于病毒感染)、代谢紊乱、疫苗接种、酒精中毒、癫痫发作等~([2]),乙型流感病毒(influenza B virus,IBV)感染是引发RESLES的病因之一~([3])。

  2025年05期 v.32 426-428页 [查看摘要][在线阅读][下载 1120K]
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• 精神异常伴肢体无力的EB病毒性脑炎合并抗mGuRl2抗体脑炎1例

  潘星锦;张倩;姜世淦;夏梓畅;雷棱铄;常庚;

  <正>抗代谢型各氨酸受体2(the metabotropic glutamate receptor type 2,mGluR2)抗体脑炎是一种罕见的自身免疫性脑炎，主要表现为小脑性共济失调，其病理生理学机制尚不清楚~([1])。本文报道1例以肢体无力和精神异常为主要症状的抗mGluR2脑炎并发EB病毒(Epstein-Barr virus)脑炎患者的病情演变过程，为其临床诊疗提供一定思路。

  2025年05期 v.32 429-430页 [查看摘要][在线阅读][下载 886K]
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科研园地

• 临床研究的基本步骤与临床病例数据收集

  黄杨钰;管宇宙;

  临床研究是推动医学进步的核心驱动力，但随着对临床研究流程规范要求的日益提高，研究者常感到临床研究工作的繁琐并面临挑战。本文就临床研究的关键步骤与合规流程进行总结，涵盖从科学问题构建、方案设计、伦理审批与法规备案，再到研究执行、数据分析和结果报告的全周期，以帮助临床工作者在开展临床科研中进行必要流程的登记和审核，减轻研究者负担，提升研究的可行性与可持续性。

  2025年05期 v.32 431-435页 [查看摘要][在线阅读][下载 1008K]
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消息

• 欢迎订阅《中国神经免疫学和神经病学杂志》

  <正>《中国神经免疫学和神经病学杂志》是目前我国唯一与神经免疫学相关的神经病学学术性期刊，由国家卫生健康委员会主管，北京医院、中国免疫学会神经免疫分会主办，国内外公开发行。本刊以从事神经免疫学和神经病学临床和科研人员等为主要读者对象，报道神经疾病领域尤其是神经免疫学领域的科研成果。本刊属中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)、中国科技引文数据库来源期刊与中国学术期刊综合评价数据库来源期刊等。

  2025年05期 v.32 435页 [查看摘要][在线阅读][下载 130K]
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